什么是精準醫療？美國國立衛生研究院(NIH)給出的定義則是：一個(gè)建立在了解個(gè)體基因、環(huán)境以及生活方式基礎上的新興疾病治療和預防方法。

       中國在早在本世紀初就開(kāi)始關(guān)注精準醫學(xué)，2006年首先提出了精準外科的概念，得到了國內、國際的醫學(xué)界認可后被引用到腫瘤放療、婦科等醫學(xué)領(lǐng)域。其目標是通過(guò)合理資源調配、全流程的成本調控，獲得效益與耗費之比的最大化。

       美國醫學(xué)界在2011年首次提出了“精準醫學(xué)”的概念，在今年的國情咨文中，奧巴馬再次提出“精準醫療”大型醫學(xué)研究計劃，并計劃于2016年投入2.15億美元研究經(jīng)費，以“引領(lǐng)一個(gè)醫學(xué)新時(shí)代”。這一計劃還將采集逾百萬(wàn)名志愿者的基因信息，作為研究對象。此消息一出，不僅在美國國內引起震動(dòng)，而且引起了全世界對基因檢測和精準醫療的關(guān)注，我國的精準醫療研究也在積極跟進(jìn)，精準醫療正從概念走向臨床。

基因檢測打開(kāi)精準醫學(xué)時(shí)代

       美國影星安吉麗娜·朱莉通過(guò)基因檢測發(fā)現未來(lái)罹患乳腺癌的概率達到80%，為此她接受了乳房切除手術(shù)。個(gè)人基因檢測，瞬間成為了熱門(mén)話(huà)題，基因檢測掀開(kāi)精準醫療帷幕，讓大家對“精準醫療”開(kāi)始有所了解。

       早在2004年，新英格蘭雜志發(fā)表的一篇論文描述了一個(gè)小細胞肺癌患者的治療方式——沒(méi)有采取放療、化療、手術(shù)等殺傷面、殺傷力都很大的措施，而是用基因測序的方法找到患者基因突變的靶標，有針對性地采取化療藥物治療，對癌細胞完成“精確打擊”，不僅提高了療效，還最大限度減輕了患者痛苦和醫療費用。這被視為是對精準醫療的最早論述，為人們展示了精準醫療的新模式。

       要想實(shí)現對疾病的預測，人們就要深刻了解自己的遺傳和基因組學(xué)信息，因此精準醫療將遺傳和基因組的信息作為臨床治療的出發(fā)點(diǎn)。

       據經(jīng)濟日報消息，中科院基因組研究所所長(cháng)于軍認為，說(shuō)到精準醫療就必須提到上世紀90年代初啟動(dòng)的人類(lèi)基因組計劃，這個(gè)耗時(shí)長(cháng)達10年之久、花費10億美元、由來(lái)自全世界16個(gè)國家科學(xué)家共同完成的龐大科學(xué)項目，起因是為了攻克癌癥，而其最偉大的成果在于開(kāi)啟了測序技術(shù)研究的序幕。從人類(lèi)基因組計劃到腫瘤基因組計劃等多個(gè)大型基因組研究計劃，再到這次的精準醫療計劃，美國在按照既定目標一步一步向“精準醫療”邁進(jìn)。

       于軍表示說(shuō)，基因組學(xué)的發(fā)展為現代醫學(xué)走向精準醫療之路提供了基礎。“對于傳統醫療、現代醫療而言，以基因組學(xué)為特征的精準醫療可以被稱(chēng)作醫療的一次革命，是醫療的3.0版。”

精準醫療實(shí)現個(gè)性化“精準醫治”　　

       美國一對龍鳳胎出生后就患上了遺傳性的肌無(wú)力，這種病會(huì )使人失去活動(dòng)能力，著(zhù)名科學(xué)家霍金患的就是這種疾病。孩子的父親是從事生物技術(shù)工作的，經(jīng)檢測孩子和全體家人的基因，結果證明兩個(gè)孩子患有多巴胺分泌系統障礙，屬于基因缺陷。針對這個(gè)結論，兩個(gè)孩子補充了所需的多巴胺類(lèi)藥物，現在他們已經(jīng)能夠在大學(xué)里正常地學(xué)習和生活了?！犊茖W(xué)》雜志刊登的這則案例為人們點(diǎn)亮了治療罕見(jiàn)病的曙光。

       中國有大于5.6%的孩子有各種各樣的出生缺陷。“罕見(jiàn)疾病聽(tīng)起來(lái)罕見(jiàn)，但是加起來(lái)一點(diǎn)都不罕見(jiàn)，”華大基因CEO王俊將罕見(jiàn)病形容為生命程序代碼試錯的結果，“如果在孩子出生之前先查一下父母有沒(méi)有基因突變，孩子發(fā)生突變的概率有多少，看一下基因程序是不是匹配，就能很好地避免出生缺陷。”

       精準醫療究竟會(huì )使人們在哪些方面獲益？可以確認的是，首先，通過(guò)基因測序技術(shù)可以預測未來(lái)可能會(huì )患有哪些疾病，從而更好地預防；一旦患上了某種疾病，可以進(jìn)行早期診斷；診斷后用藥的靶向性也更強，病人將得到最合適的治療和藥物，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時(shí)間的前提下用藥。疾病的護理和愈后效果也將得到準確的評估和指導。

       同一疾病對于不同病人來(lái)說(shuō)，關(guān)系發(fā)病的基因和基因產(chǎn)物可能很不一樣。當前的腫瘤治療正逐漸從宏觀(guān)層面對“癥”用藥向更微觀(guān)的對基因用藥轉變，實(shí)現“同病異治”或“異病同治”，精準治療成為腫瘤治療的一個(gè)趨勢。

       目前，相當多病例依靠現有技術(shù)手段確診不了，因此治療過(guò)程中難免盲目用藥，這樣做不僅造成醫療資源的浪費，還有可能給患者帶來(lái)傷害甚至造成“超級耐藥菌”的產(chǎn)生。因此，對疾病的“精準”打擊非常重要。

       生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士舉例，結核病是全世界最主要的傳染病之一，我國約5.5億人感染過(guò)結核分枝桿菌。由于診斷技術(shù)所限，大量患者被誤診、漏診。不僅如此，我國也是世界第一大結核耐藥國，患者在治療時(shí)沒(méi)有得到合適的耐藥性檢測。耐藥結核菌的危害已日益凸顯，未來(lái)可能出現以耐藥菌為主的結核病流行。為有效遏制這一趨勢，就需要進(jìn)行結核分枝桿菌耐藥基因檢測，醫院再根據檢測結果定制個(gè)性化治療方案。而個(gè)性化醫療正是精準醫療的主要內容。

精準來(lái)源于個(gè)體化數據采集

       “生命科學(xué)已經(jīng)不再像以前那樣簡(jiǎn)單地在實(shí)驗室里做實(shí)驗。從基因到表型，是一個(gè)巨大的海量數據的輸入。比如，對身高基因的判斷，到底跟哪個(gè)基因有關(guān)系？現在不清楚，怎樣才能弄清楚？需要檢測一百萬(wàn)人的基因數據。如果擁有了一百萬(wàn)人的基因數據，我們可以很準確地把一個(gè)人的身高預測出來(lái)。”王俊認為美國啟動(dòng)的一百萬(wàn)人基因測序計劃意義重大，中國應盡快跟進(jìn)。作為全球基因測序領(lǐng)域的旗艦，華大基因也正在致力于建立一個(gè)基于數百萬(wàn)人DNA的大規模數據庫。

       精準醫療的核心是把人群細分，將病人個(gè)體化的行為和數據進(jìn)行精準的解讀，給出精準的解決方案，這個(gè)過(guò)程非常復雜，需要大量的醫療數據。精準醫療之所以精準，很重要的一個(gè)原因是獲取了大量的數據。

       對各種群體進(jìn)行相關(guān)數據的采集，是分析、解讀的基礎。經(jīng)過(guò)幾十年的發(fā)展，基因測序儀器發(fā)展到高通[微博]量新一代，使基因測序的成本大大降低，并能大幅提高檢測的效率和準確性，這為精準醫療提供了技術(shù)保障。

       “大數據”技術(shù)的發(fā)展為基因技術(shù)開(kāi)啟新階段提供了基礎條件。華大基因戰略規劃委主任朱巖梅告訴記者，一個(gè)人的全基因圖譜產(chǎn)生的數據大概是60兆，如果要研究其遺傳關(guān)系，還要建立其家庭基因檔案，這就需要采集、儲存海量的數據。

       高效低價(jià)的解讀技術(shù)為基因組學(xué)技術(shù)在醫學(xué)領(lǐng)域的應用開(kāi)辟了更廣闊的空間，對攻克癌癥，防控常見(jiàn)疾病，治療罕見(jiàn)遺傳疾病，保障健康等創(chuàng )造了條件。

中國醞釀精準醫療計劃

       近年來(lái)，中國在精準醫學(xué)領(lǐng)域積累了一定基礎。以高發(fā)病的診斷為例，程京院士介紹，結核病菌快速診斷、結核耐藥、乙肝耐藥檢測、宮頸癌診斷、不明原因發(fā)熱、腹瀉以及細菌耐性診斷方面已經(jīng)走在了世界的前列。

       我國2014年開(kāi)放了二代DNA測序試點(diǎn)實(shí)驗室，開(kāi)放了無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前診斷、遺傳病、腫瘤等方面的基因組學(xué)診斷。造血干細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類(lèi)醫療技術(shù)臨床應用準入審批日前取消。在此之前，國家衛計委、科技部等多次出臺政策，并組織生物醫藥等領(lǐng)域專(zhuān)家對精準醫療、基因測序等開(kāi)展研究。國家衛計委相關(guān)人士透露，精準醫療計劃有望列入國家“十三五”科技發(fā)展規劃。